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有家族遗传病史 孕前要如何检查

2020-06-05 17:55:12来源:四海网母婴

  怀孕是一件幸福的事情,对一个家庭来说再没什么比一个新生命的诞生更让人兴奋的了。但是对于有遗传病史的家庭来说,情况却并没有这么乐观。对于他们,孕前该如何准备?要宝宝之前,应该做什么样的检查项目呢?

  遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴血做侦测比对,挑出容易产生突变的基因。但林陈立医师说,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事前知道,医师能给予适当的建议与谘商,并提供后续的协助。 他建议,有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查。

  地中海性贫血

  林陈立医师说,遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于***的单基因遗传性贫血症,带原者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折。

  脊髓性肌肉萎缩症

  脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy, 简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,林陈立医师建议在产前就该先行诊断。

  怀孕能力检查

  最新的有关婚后孕前生育健康检查的数据显示,男性精虫过少或活动力不足者,竟然高达两成六,较前年提高约一成,林陈立医师说,压力与长期不当的生活习惯,已经让社会上出现愈来愈多的不孕夫妇,因此建议孕前检查的项目,同时也须包括怀孕能力的检测,才能达到真正优生保健的立意。

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